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FOCUS SUR LA DREPANOCYTOSE

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La Drépanocytose, également appelée Hémoglobinose S ou Sicklémie ou Anémie à cellules falciformes, est une maladie génétique héréditaire, la plus répandue dans le monde où on estime que plus de 50 millions de personnes en souffrent. Elle est particulièrement fréquente chez les populations originaires de l’Afrique sub-saharienne où elle touche dans certains pays jusqu’à 2 % des nouveau-nés. Au Sénégal, où elle a été découverte en 1904 et identifiée qu’en 1978, la Drépanocytose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes.

Qui sont plus exposées à la Drépanocytose ?
On peut avoir la Drépanocytose en héritant, d’un ou des deux parents, une copie du gène malade, par exemple un double gène d’hémoglobine S donne la forme SS. Lorsque le gène malade existe en une seule copie héritée par exemple du père, l’enfant est dit porteur sain ou hétérozygote, il ne présente aucun symptôme mais peut transmettre le gène malade à sa descendance. Les garçons sont autant touchés que les filles. La Drépanocytose n’est pas une maladie contagieuse, ne suscite aucune épidémie mais comporte un risque permanant d’accident mortel. La moitié des enfants qui naissent avec un syndrome drépanocytaire majeur, meurent avant l’âge de 5 ans. C’est pour cette raison qu’il est primordial de procéder au dépistage et au traitement précoces, surtout chez l’enfant, des complications chroniques avant qu’elles ne puissent s’installer et engendrer des séquelles ou handicaps majeurs afin d’améliorer la qualité de l’espérance de vie du malade.

Comment se manifeste la Drépanocytose ?

La drépanocytose se présente sous 2 formes, la première, très sévère et même mortelle est la forme homozygote, appelée SS. La forme hétérozygote, la deuxième, plus connue sous l’appellation AS, n’entraine aucun trouble clinique et ne s’accompagne pas généralement d’anémie, seulement, le mariage entre deux porteurs hétérozygotes est à éviter. Les premiers symptômes de la maladie peuvent être visibles dés l’apparition de la chaine Béta, c’est-à-dire à l’âge de deux ou trois mois chez le nourrisson. Les manifestations chroniques de la drépanocytose sont un retard de la croissance (taille et poids), un retard pubertaire fréquent, des déficits nutritionnels, des troubles cardio-pulmonaires (augmentation de la taille du cœur, insuffisance respiratoire), une rate augmentée de volume ou atrophiée, des anomalies rétiniennes (hémorragies), entres autres. La sévérité de la drépanocytose est très variable selon les personnes et au cours du temps pour une même personne.

Anémie et Drépanocytaire

En cas de Drépanocytose, les globules rouges sont de formes anormales, ils sont donc éliminés de manière plus précoce par l’organisme au niveau de la rate, ce qui fait que les drépanocytaires sont anémiques en permanence mais s’y adaptent habituellement assez bien. L’anémie hémolytique chronique est une manifestation constante et précoce de la drépanocytose qui est une maladie hématologique et rhéologique. Elle se traduit par une fatigue excessive, une sensation de faiblesse et une couleur jaune des yeux ou de la peau appelée jaunisse (ou ictère) ou une coloration foncée des urines, et quand l’anémie est assez sévère, la personne peut avoir des difficultés à respirer et une accélération des battements du cœur. La sévérité de l’anémie varie au cours du temps et peut s’aggraver de façon brutale en cas de fonctionnement excessif de la rate ou d’infections à l’origine des crises aplasiques dues à l’arrêt temporaire de fabrication de globules rouges.

Drépanocytose et Sport

Avoir une activité physique tous les jours est bon pour tout le monde mais, même si une activité physique est possible et même recommandée, il est cependant préférable d’éviter les efforts physiques trop intenses. Les jeux et les sports violents, l’endurance, la plongée sous-marine, certaines situations où l’on est exposé à de fortes douleurs.

 

Par mounamak

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